Embriyonal dönemde nöral tüpün kapanması

SPİNA BİFİDA – MENİNGOSEL – MENİNGOMYELOSEL
Anensefali ve spina bifida “NÖRAL TÜP DEFEKTİ” denen anomali grubunu oluştururlar. Nöral tüp defektleri 1000 doğumda 1-2 oranında görülürler. Bu anomalileri önlemek amacıyla her gebe gebelikten önce başlayarak gebeliğin 3. ayı bitene kadar günde 0.4 mg folik asit denen vitamini kullanmalıdır. Folik asit kullanımı ile nöral tüp defekti görülme sıklığı azalır.

Spina Bifida: Embriyolojik gelişim sırasında sırttaki omurilik sinir dokusunun korunmasını sağlayan omurga kemikleri ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve çevresindeki zarların dışarıya fıtıklaşması durumudur. Omurga kemikleri ve üzerinde bulunan cilt dokularında açıklık vardır, bu açıklıktan dışarıya omurilik fıtıklaşır. Halk arasında bebeğin belinde açıklık olnası şeklinde tabir edilir.

Doğumsal kusurun derecesine göre farklı şekillerde ortaya çıkabilir.
Kapalı spina bifida (Okkült form): Sadece omurgada açıklık vardır ve açıklığın üzeri cilt altındaki yumuşak dokular ve cilt ile örtülüdür, vücut dışına fıtıklaşma olmaz. Defektin üzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz. Defektin olduğu bölgedeki cilt üzerinde pigmentasyon, çöküntü ve cilt altı lipom bulunabilir.

Açık spina bifida: Burada omuriliğin üzerindeki omurga, cilt altı dokular ve cilt tamamen açıktır ve bu açıkıktan dışarıya omurilik zarı ve omurilik fıtıklaşmıştır. Doğum açık sinir dokularının travmatize olmaması için sezaryen ile önerilir. Açıklık ince meningeal membran ile kaplı olabilir buna meningosel denir. Bu meningosel kesesinin içerisinde sinir dokusu da bulunursa meningomeyelosel denir.

Tedavi ve ameliyat:
Genellikle doğumdan sonra 1-2 gün içerisinde ameliyatla açıklık düzeltilmeye çalışılır. Meningoselde meningomyelosele göre düzeltme ameliyatları daha başarılırdır, ameliyatlara rağmen özellikle meningomyeloselde sekel kalabilir. Açıklığın yeri ve büyüklüğü bebeğin akıbetini etkiler. Ölüm oranı yüksektir ve yarıya yakını 7 yıldan az yaşar. Yaşayanların çoğunda ise felç ve idrar kaçırma, nöbet geçirme gibi problemler izlenir. Hidrosefali de mevcutsa zihinsel gelişim gerikalabilir. Hidrosefali varlığında şant ameliyatı gerekebilir.

Tanı:
Anensefalide olduğu gibi açık spina bifida’da da anne kanında MS-AFP düzeyi artar. Kapalı spina bifida da bu artış izlenmez. MS-AFP 16-20 haftalarda tek başına bakılabilir veya üçlü veya dörtlü test MS-AFP yi de içerdiği için bu testlerle birlikte değerlendirilmiş olur. MS-AFP düzeyindeki artış ve ultrason tanıda çok faydalı tetkiklerdir. MS-AFP düzeyi yüksek izlenmesine rağmen ultrasonografide spin bifida izlenememesi durumunda genellikle amniosentez ile alınan amnion sıvısında MS-AFP ve Asetilkolinesteraz (ve kromozom analizi çalışılabilir) düzeyleri bakılarak tanı konmaya çalışılır. Kapalı spina bifida genellikle ultrasonda görülemez, açık spina bifida ise genellikle 3.-4. aydan sonra ultrasonda görülebilir.
EK BİLGİLER:
– Nöral tüp defektli bir bebek sahibi olan annede bunun sornaki gebeliklerde tekrarlama riski yaklaşık %3-4 kadardır. Folik asit kullanıldığında bu risk %1’e iner.
– Nöral tüp defektleri sıklık sırası: Spina bifida, anensefali, ensefalosel
– Embriyonal dönemde nöral tüpün kapanması fertilizasyondan sona 28. günde tamamlanır.
– Nöral tüp defekti riskinin yüksek olduğu kromozomal anomaliler: Trizomi 13, Trizomi 18
– Nöral tüp defekti ile ilişkili sendromlar: Meckel- Grrubel sendromu (ensefalosel), Joubert sendromu, Jarcho-Levin sendromu, Roberts sendromu, HARDE (Hidrosefali, ağrı, retinal displazi, ensefalosel)
– Valproik asit, karbamezapin, kumadin, efavirens, talidomid gibi ilaçlar gebelik sırasında kullanılırsa nöral tüp defektine neden olabilir.
– Gebelik sırasında hipertermi maruziyeti anensefaliye neden olabilmektedir.
– Pregestasyonel diabet olan gebeliklerde nöral tüp defekti riski artmaktadır.

Normal standart pelvik (karından) ultrason

ULTRASON NEDİR? NASIL ÇALIŞIR?
Ultrason ses dalgalarından faydalanarak görüntüleme sağlayabilen bir yöntemdir. (sound: ses) Buradaki ses dalgaları yüksek frekanslı ve insan kulağının işitemeyeceği ses dalgalarıdır. Ultrasonun çalışma prensibi ses dalgalarının farklı doku ve organlardan farklı şekilde yansıması özelliğine dayanır. Tıbbın sadece kadın hastalıkları ve doğum dalında değil hemen hemen bütün branşlarında kullanılan çok faydalı bir görüntüleme yöntemidir.
Ultason cihazının ses dalgaları gönderen ve dokulardan geri dönen ses dalgalarını algılayan vücuda tutulan kısmına prob denir. Prob geri dönen ses dalgalarını algılar ve bunları bir tür bilgisayar yani işlemci içerisinde işleyerek görüntüye dönüştürür. Görüntü monitörde izlenir.

Transvajinal ultrason: Ultrasonun prob kısmı vajina içerisine kolaylıkla yerleştirilebilecek şekilde tasarlanmıştır. Genellikle erken gebelik dönemlerinde ve bazı jinekolojik patolojilerin değerlendirilmesinde sık kullanılır. Obez hastalarda karından ultrasona göre daha net görüntü sağlar.
Normal standart pelvik (karından) ultrason: Geniş bir prob kullanılarak büyük gebeliklerin değerlendirilmesi ve bazı jinekolojik patolojilerin değerlendirilmesi yapılır.
Doppler ultrason: Ayrı bir başlık halinde anlatılmıştır, burayı tıklayarak okuyabilirsiniz.
3 boyutlu (3d) ultrason: Prob ve bilgisayar yazılımı 3 boyutlu (en-boy-yükseklik) görüntü oluşturacak şekilde tasarlanmıştır.

4 boyutlu (4d) ultrason: 3 boyutlu görüntünün hareketli olarak alınabildiği ultrasonlardır.
Ekokakardiyografi: Fetusun kalbinin anatomik yapısı ve fonksiyonları açısından değerlendirilmesi amacıyla yapılan ultrason incelemesidir.

Hamileliğin 36. haftası

36 HAFTALIK GEBELİK (HAMİLELİK) GÖRÜNTÜSÜ
OTUZ ALTIHAFTALIK HAMİLELİK – BEBEĞİN BOYU, KİLOSU, BÜYÜKLÜĞÜ

Hamileliğin 36. haftasında bebek:
36. gebelik haftasında bebeğin boyu yaklaşık 47 cm, ağırlığı 2600 gram kadardır.
Yağ birikiminden dolayı bebeğin diz, dirsek, boyun, bilek bölgelerinde katlanmalar oluşur. Bebeğin damakları sertleşir. 36. haftada bebek oldukça geliştiği için bu andan itibaren doğan bebekler genellikle yoğun bakıma gerek kalmadan yaşarlar ve çoğunlukla zamanında doğan bebekler gibi bir sıkıntı yaşamadan hayata devam ederler. Bebeğin bağışıklık sistemi oldukça gelişmiştir. Sindirim sistemi gelişmiştir ancak katı besinleri sindirecek kadar değil.

Hamileliğin 36. haftasında anne:
Hamileliğin otuzaltıncı haftasında anne nefes almasında ve yeme içmesinde bir rahatlama hissedebilir, bunun nedeni bu haftada bebeğin kafasının pelvise (leğen kemiğine) girip aşağı inmesi nedeniyle rahim yüksekliğinin bir miktar azalmasıdır. Rahim bebekle beraber aşağı inince mide ve göğüs üzerine olan baskı azalır annenin nefes alması ve yemek yemesi rahatlar. Bebeğin aşağı inmesinden kasıt rahim ağzının açılarak doğum kanalında ilerlemesi değildir, bebek doğum kanalına girmez sadece leğen kemiği içine oturur baş, rahim ağzı hala kapalıdır. Halk arasında “bebek aşağı “indi” denir.
Göğüslerden süt gelmesi daha fazla sıklaşabilir bu haftalarda. Meme uçlarında çatlaklar meydana gelebilir.
Bu haftalarda bebeği ters duran yani makat aşağıda duran anneler “acaba bebek tekrar döner mi?” diye çok merak ederler. Aslında bebeğin dönmesi doğum olacak güne kadar her gün mümkün olabilir ancak bebek büyüdükçe rahim içerisinde alan azaldığı için dönüş hareketi yapması zorlaşır, bu nedenle dönme ihtimali her geçen hafta daha da azalır. Genel olarak 35-36 haftadan sonra bebeğin dönme ihtimali azdır ancak yine de mümkündür.